Dois novos estudos publicados na revista The Lancet Neurology sugerem que o aumento dos níveis de uma proteína cerebral específica detectada no sangue e no fluido espinhal pode ser o primeiro sinal de doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Huntington.
O neurofilamento leve (NfL) é um dos biomarcadores mais promissores a relatar muitas doenças neurodegenerativas com bastante antecedência, incluindo doença de Parkinson, ELA e esclerose múltipla.
Várias pesquisas científicas sugerem que a neurodegeneração associada a muitas dessas doenças devastadoras começa anos ou até décadas antes do surgimento dos sintomas clínicos. E com base em muitos estudos farmacológicos fracassados, os pesquisadores começam a pensar que, uma vez que os sintomas apareceram, grande parte do dano neurológico agora é irreversível.
Portanto, encontrar maneiras de detectar essas doenças o mais rápido possível será vital para fornecer tratamentos eficazes.
Doença de Huntington
É uma síndrome neurodegenerativa hereditária sem cura. Os sintomas clínicos podem começar a aparecer em qualquer idade. No entanto, a condição geralmente não se torna evidente até a meia-idade. Quando os sintomas aparecem, um declínio gradual para a morte ocorre em cerca de 20 anos.
O novo estudo de uma equipe internacional de pesquisadores sugere que os níveis de NfL no líquido cefalorraquidiano podem detectar a doença de Huntington até 24 anos antes do início clínico da doença.
Rachel Scahill, coautor do estudo, explica: “Outros estudos descobriram que alterações cognitivas, motoras e neuropsiquiátricas sutis podem aparecer 10 a 15 anos antes do início da doença. Suspeitamos que iniciar o tratamento pouco antes do início das mudanças no cérebro possa ser o ideal, mas exigirá uma compensação complexa entre os benefícios de retardar a doença e quaisquer efeitos negativos do tratamento a longo prazo.”
O. Estudo maior
O novo estudo apresenta as investigações mais detalhadas já realizadas sobre biomarcadores da doença de Huntington precoce em uma coorte jovem de pacientes. O estudo recrutou 64 indivíduos, todos portadores da mutação genética de Huntington e todos estimados em média 24 anos antes do início da doença.
A coorte foi submetida a uma ampla variedade de testes, com os pesquisadores procurando um primeiro sinal da doença. Altos níveis de neurofilamentos leves, comparados a um grupo controle, provaram ser o primeiro sinal mais importante da doença.
Os pesquisadores sugerem que este é o primeiro sinal de dano neuronal relacionado à doença de Huntington já detectado e oferece aos cientistas um novo biomarcador para recrutar indivíduos para ensaios clínicos que testam novos tratamentos preventivos.
Outro co-autor, Paulo Zeun, Ele diz: “Descobrimos quais podem ser as alterações iniciais relacionadas com a doença de Huntington, numa medida que poderia ser usada para monitorizar e avaliar a eficácia de tratamentos futuros em portadores do gene sem sintomas.”
Não apenas Huntington: também Alzheimer
Um segundo novo estudo sugere que um exame de sangue mais simples pode ser útil para detectar alterações de NfL também em relação à síndrome de Alzheimer.
Um estudo publicado no início do ano passado sugeriu que o aumento dos níveis de luz do neurofilamento em amostras de sangue poderia detectar a doença de Alzheimer cerca de uma década antes dos sintomas clínicos.
Yakeel Quiroz, da Harvard Medical School, perguntou-se até onde o diagnóstico poderia voltar. Os pesquisadores de sua equipe examinaram mais de 1.000 indivíduos entre 8 e 75 anos de idade. Tudo com uma mutação genética familiar específica que os torna em alto risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Os resultados revelaram que níveis aumentados de NfL podem ser detectados na idade precoce de 22 anos.
Dada a idade média estimada de aparecimento dos primeiros sinais de Alzheimer (44 anos), o biomarcador pode detectar a doença muito mais cedo. Um total de 22 anos antes do início dos sintomas.
O círculo aperta
Ambos os estudos acrescentam evidências valiosas a um conjunto cada vez maior de estudos. Os níveis de neurofilamento leve poderiam ser o “passepartout” que detecta doenças neurodegenerativas com bastante antecedência.
Testes baseados em neurofilamentos leves ainda não estão disponíveis clinicamente atualmente.
