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A terapia genética injetada no globo ocular restaura a visão de um paciente cego

Uma descoberta absolutamente fortuita enfatiza a extraordinária eficácia de um tratamento para uma determinada síndrome e, mais uma vez, mostra o potencial das terapias genéticas

Gianluca Ricciodi Gianluca Riccio
Abril 2 2021
in Medicina
Globo ocular
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Um paciente cego recuperou a visão por mais de um ano após receber uma única injeção de uma terapia genética experimental diretamente no globo ocular.

O tratamento usa moléculas de RNA que podem se infiltrar nas células e reverter uma mutação específica ligada aamaurose congênita de Leber, uma doença ocular que causa cegueira no início da vida, de acordo com pesquisas publicado ontem na revista Nature Medicine.

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Curiosamente, pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia por trás do tratamento administrado no globo ocular descobriram seus efeitos de longo prazo em grande parte por acaso.

Como funciona o tratamento administrado

Terapia genética do globo ocular
Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia

A mutação subjacente à amaurose congênita de Leber impede que as células produzam a proteína CEP290, essencial para as células fotorreceptoras do olho. O tratamento administrado diretamente no globo ocular introduziu RNA nessas células, desencadeando a produção de CEP290 e, essencialmente, revertendo a mutação por muitos meses.

O primeiro teste, de acordo com um comunicado à imprensa, foi realizado em 2019. Nesse caso, a terapia gênica foi administrada, novamente por meio de injeções no globo ocular, a cada três meses. Um dos participantes, preocupado com os possíveis efeitos colaterais, retirou-se do estudo após a primeira injeção.

Em retrospectiva, foi um grande golpe de sorte.

Uma injeção no globo ocular retorna a visão por um ano

O novo estudo focou apenas nesse paciente. Porque? Simples. Porque a restauração da visão durou, nesse caso, mais de 15 meses a partir da injeção no globo ocular. Uma tendência de longo prazo que seria impossível descobrir com outros pacientes, dada a repetição periódica e muito mais próxima dos tratamentos.

Esses benefícios mais duradouros não apenas reduzem os custos médicos associados a um tipo de terapia, mas também oferecem um novo impulso aos cientistas que já trabalham em outras doenças para experimentar muito mais com diferentes formulações, dosagens intermediárias e mecanismos de entrega.

Um excelente sinal para este tratamento e mais uma confirmação da eficácia dos novos terapias genéticas baseado em RNA.

Tags: olhoRNAterapia genética
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O autor

Gianluca Riccio, redatora e jornalista - Nascido em 1975, ele é o diretor de criação de uma agência de publicidade, ele é afiliado ao Instituto Italiano para o Futuro, Sociedade do Futuro Mundial e H +, Rede de Transhumanistas Italianos.

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