Por duas décadas o genoma de referência o ser humano tem sido nossa bíblia na pesquisa sobre biologia, doenças e evolução. Hoje existe finalmente a perspectiva de algo melhor: o primeiro embrião de um pangenoma humano. Uma “coleção” de 47 genomas de diferentes origens ancestrais, que substituirá o antigo modelo baseado num número limitado de genomas, e promete revolucionar a genética.
Pangenoma: o que e como
O futuro, uma nova referência em genética, é fruto da colaboração entre 14 instituições reunidas em um consórcio chamado Consórcio de Referência do Pangenoma Humano. Este trabalho irá melhorar muito os esforços para identificar as variações de DNA responsáveis por muitas condições de saúde, facilitando assim a busca por tratamentos.
O pangenoma é baseado em dados do catálogo do Projeto 1,000 Genomas, organizado por meio de técnicas computacionais avançadas. Como ele explica Bento Paten, engenheiro biomolecular da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, o pangenoma será “inclusivo e representativo” de todos os humanos.
A importância da diversidade genética
Mesmo que nossos genomas sejam idênticos por mais de 99%, essa diferença de 1% desempenha um papel fundamental para tornar cada indivíduo único. O antigo genoma de referência não poderia cobrir todas estas variações: o novo pangenoma poderá fazê-lo, fornecendo vários pontos de referência ao mesmo tempo.
Em suma, teremos um recurso mais completo para investigadores e médicos: um recurso que nos ajudará a eliminar o chamado “viés de referência”, ou seja, uma análise influenciada pelos dados em que se baseia.
Melhor desempenho e novas oportunidades para a genética
O novo modelo acabou sendo 34% mais preciso para encontrar pequenas variações e até 104% mais preciso para encontrar variações estruturais maiores, os mais difíceis de detectar.
Graças à maior quantidade e diversidade de dados, o pangenoma também nos permitirá distinguir melhor os cromossomas herdados dos pais, o que é fundamental para estudar a herança das doenças.
Todo mundo tem um genoma único. Por esta razão, na investigação genética a utilização de uma única sequência de referência para cada pessoa pode levar a desigualdades nas análises..
Adam Phillippy, geneticista e cientista da computação do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Maryland, EUA
Os próximos passos
Este novo pangenoma exigirá novos métodos de análise e acesso, e a equipe que o criou está empenhada em torná-lo o mais acessível possível.
Lembre-se de que este é apenas um primeiro rascunho: os pesquisadores esperam incluir 350 genomas no pangenoma até meados de 2024.
Dentro de dois anos, será um momento emocionante para geneticistas, biólogos evolutivos, pesquisadores médicos e cientistas ansiosos para aumentar nossa compreensão do corpo humano.
A pesquisa foi publicada em Natureza aqui , aqui e aqui e acima Biotecnologia Natural .
Bom trabalho!