Por duas décadas o genoma de referência humano tem sido nossa bíblia em pesquisas sobre biologia, doenças e evolução. Hoje, finalmente, existe a perspectiva de algo melhor: o primeiro embrião de um pangenoma humano. Uma “coleção” de 47 genomas de diferentes origens ancestrais, que substituirá o antigo modelo baseado em um número limitado de genomas, e promete revolucionar a genética.
Pangenoma: o que e como
O futuro, uma nova referência em genética, é fruto da colaboração entre 14 instituições reunidas em um consórcio chamado Consórcio de Referência do Pangenoma Humano. Este trabalho irá melhorar muito os esforços para identificar as variações de DNA responsáveis por muitas condições de saúde, facilitando assim a busca por tratamentos.
O pangenoma é baseado em dados do catálogo do Projeto 1,000 Genomas, organizado por meio de técnicas computacionais avançadas. Como ele explica Bento Paten, engenheiro biomolecular da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, o pangenoma será "inclusivo e representativo" de todos os seres humanos.
A importância da diversidade genética
Mesmo que nossos genomas sejam idênticos por mais de 99%, essa diferença de 1% desempenha um papel fundamental para tornar cada indivíduo único. O antigo genoma de referência não poderia cobrir todas essas variações: o novo pangenoma poderá fazê-lo, fornecendo vários pontos de referência simultaneamente.
Em suma, teremos um recurso mais completo para pesquisadores e médicos: um recurso que nos ajudará a eliminar o chamado "viés de referência", ou seja, uma análise influenciada pelos dados em que se baseia.
Melhor desempenho e novas oportunidades para a genética
O novo modelo acabou sendo 34% mais preciso para encontrar pequenas variações e até 104% mais preciso para encontrar variações estruturais maiores, os mais difíceis de detectar.
Graças à maior quantidade e diversidade de dados, o pangenoma também permitirá distinguir melhor os cromossomos herdados dos pais, o que é essencial para estudar a herdabilidade das doenças.
Cada um tem um genoma único. Por isso, na pesquisa genética, o uso de uma única sequência de referência para cada pessoa pode levar a iniquidade nas análises.
Adam Phillippy, geneticista e cientista da computação do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Maryland, EUA
Os próximos passos
Este novo pangenoma exigirá novos métodos de análise e acesso, e a equipe que o criou está empenhada em torná-lo o mais acessível possível.
Lembre-se de que este é apenas um primeiro rascunho: os pesquisadores esperam incluir 350 genomas no pangenoma até meados de 2024.
Dentro de dois anos, será um momento emocionante para geneticistas, biólogos evolutivos, pesquisadores médicos e cientistas ansiosos para aumentar nossa compreensão do corpo humano.
A pesquisa foi publicada em Natureza aqui , aqui e aqui e acima Biotecnologia Natural .
Bom trabalho!
