Quando o Dr. robert guthrie introduziu o programa de rastreio neonatal há 60 anos, dificilmente imaginaria que um dia seríamos capazes de sequenciar o genoma dos recém-nascidos para detectar centenas de doenças. Hoje, essa perspectiva está se tornando realidade.
Marque isso na agenda para o futuro próximo: medicina preditiva e personalizada. Sobre o que é isso?
Nova Era na saúde neonatal
O conceito de medicina preditiva e personalizada está prestes a dar um salto qualitativo com a introdução do rastreio genómico neonatal. Esta evolução traz à tona a ideia de uma mudança radical nos protocolos de saúde neonatal.
A medicina preditiva e personalizada é uma abordagem inovadora aos cuidados de saúde que se baseia na análise genética e biológica do indivíduo. Isto permite-nos prever a susceptibilidade a certas doenças e personalizar os tratamentos para serem mais eficazes. Na sua essência, em vez de aplicar uma abordagem “tamanho único”, a medicina preditiva e personalizada adapta as terapias e medidas preventivas às características únicas de cada paciente, melhorando a eficácia dos tratamentos e reduzindo os riscos de efeitos secundários.
O estado atual da triagem neonatal
Em muitos países do mundo, o rastreio neonatal sempre se concentrou em doenças específicas, identificadas através de uma simples amostra de sangue (geralmente do calcanhar do recém-nascido). No programa nacional francês de rastreio neonatal, um dos mais avançados do mundo, foram reconhecidas 13 doenças raras. Este é apenas um começo no que diz respeito ao potencial do sequenciamento genômico.
O futuro próximo
A visão futurista proposta para a saúde francesa (e recentemente ilustrada pelo Dr. David Geneviève na última conferência da Sociedade Francesa de Medicina Preditiva e Personalizada) envolve o uso de sequenciamento completo do genoma. Um rastreio neonatal que não é utilizado apenas para identificar doenças já conhecidas, mas para “escanear” e possivelmente prevenir centenas de outras doenças raras.
Poderia ser um avanço gigantesco na capacidade de interceptar precocemente patologias complexas, permitindo (gradualmente, a partir de 2025) intervenções terapêuticas direcionadas desde os primeiros dias de vida.
Esta perspectiva, evidentemente, não se limita à França. Estudos como o Projeto BabySeq nos EUA e o programa de Genômica Inglaterra no Reino Unido estão a explorar a eficácia e as implicações desta tecnologia. Outros estão em curso entre a Bélgica e a Itália. Projetos que representam um sinal claro: o mundo caminha para uma abordagem mais completa e detalhada da saúde neonatal.
O primeiro sequenciamento em 2003 custou quase US$ 3 bilhões. Hoje em dia é possível fazê-lo por menos de 1.000€.
Dilemas éticos e sociais: efeito “Gattaca”?
Estas inovações levantam importantes questões éticas e sociais. O tratamento de dados genéticos, especialmente aqueles que podem revelar patologias na idade adulta, suscita preocupações significativas. A gestão e armazenamento desta informação, bem como o seu impacto na privacidade e nas decisões individuais, são questões de grande importância.
Novamente: o custo do sequenciamento do genoma diminuiu drasticamente. O primeiro sequenciamento em 2003 custou quase US$ 3 bilhões. Hoje em dia é possível fazê-lo por menos de 1.000€. No entanto, surge a questão de como essa tecnologia deve ser integrada no tecido social e médico. A decisão de adoptar o rastreio genómico neonatal em grande escala requer um debate aprofundado e decisões informadas por parte da sociedade como um todo.
Em última análise, estamos perante um avanço potencialmente revolucionário nos cuidados neonatais. A promessa de um diagnóstico precoce e direccionado de centenas de doenças raras abre novos horizontes na medicina preventiva. Contudo, este caminho deve ser trilhado com cautela, levando em consideração todos os aspectos éticos, sociais e financeiros envolvidos.
