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Medicina

Gotas de esperança: terapia genética inesperada restaura a visão de um garoto de 14 anos

Graças a uma terapia genética em forma de colírio, um menino pode voltar a enxergar. Essa descoberta pode ajudar milhões de pessoas no futuro.

Julho 25 2023
Gianluca RiccioGianluca Riccio
⚪ 3 minutos
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Em uma sala bem iluminada em Miami, um garoto de 14 anos vê o mundo com novos olhos. Até recentemente, ele vivia em um mundo borrado, onde todas as arestas estão borradas e todas as cores estão desbotadas. Hoje, graças a uma intuição brilhante e à determinação de um médico, seu mundo finalmente se tornou brilhante e colorido. Esta não é apenas a (verdadeira) história de Antonio e de uma terapia gênica em gotas, mas pode ser o início de uma revolução no tratamento de doenças oculares.

Magia em uma gota

Quando pensamos em medicina avançada, muitas vezes imaginamos máquinas complexas ou procedimentos cirúrgicos inovadores. Mas, às vezes, a solução mais revolucionária pode ser tão simples quanto uma gota. Isso é exatamente o que aconteceu com Antonio Vento Carvajal, um menino que passou a maior parte da vida numa espécie de "névoa visual".

Nascido com uma condição genética rara chamada epidermólise bolhosa distrófica, Antonio tinha bolhas por todo o corpo, inclusive nos olhos. Esta doença não só lhe causou dor física, mas também embaçou sua visão, tornando-o legalmente cego. Mas, como costuma acontecer nas melhores histórias, quando tudo parece perdido, surge uma virada.

Doutor Sabater durante uma visita de check-up a Antonio.

A brilhante ideia de um médico

Olhando as fotos dos olhos de Antonio, Dr. Alfonso Sabater ele imaginou aplicar a mesma terapia genética que estava usando na pele do menino, com bons resultados. Uma escolha que obrigou a adaptar o remédio, inicialmente em forma de gel: obtendo apenas a parte aquosa, e testando a solução, os resultados foram chegando aos poucos. Depois de meses de terapia genética aplicada por meio de colírios, as cicatrizes opacas que cobriam os dois olhos de Antonio desapareceram. Esse insight de sorte não apenas mudou a vida de Antonio, mas também abriu as portas para terapias semelhantes que poderiam ajudar milhões.

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A família de Antonio veio de Cuba para os Estados Unidos em 2012, em busca de uma cura para sua condição. Apesar das inúmeras operações para remover o tecido cicatricial de seus olhos, a visão de Antonio continuou a se deteriorar. Mas Sabater não desistiu. Ele prometeu a Antonio encontrar uma solução e cumpriu a promessa.

Terapia genética atrás da linha de chegada

A condição de Antonio é causada por mutações em um gene que produz uma proteína chamada colágeno 7. Terapia, chamada Vyjuvek, usa um vírus herpes simplex inativado para fornecer cópias funcionais desse gene. E depois de anos de pesquisa e testes, Antonio começou a fazer o tratamento.

Hoje, Antonio pode fazer coisas que antes eram impensáveis ​​para ele, como jogar videogame com os amigos e caminhar com segurança. Sua história é uma homenagem ao poder de determinação e inovação, e também é um símbolo de como a ciência, quando usada para o bem, faz quase milagres.

Terapia de genes
Antonio assistido por sua mãe. A foto de seus olhos antes e depois da terapia genética (veja à esquerda da tela) é impressionante.

Agora, o mundo da medicina está observando com interesse esta nova terapia genética: ela pode ser a chave para o tratamento de outras doenças oculares e dar esperança a milhões de pessoas em todo o mundo. Como o próprio Sabater disse: "Se pudermos ajudar uma pessoa, podemos ajudar a todos."

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